Το MECP2 είναι γνωστό για τη σημαντική συμμετοχή του στην ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου. Μεταβολές στη λειτουργία του έχουν συνδεθεί με νευροαναπτυξιακές διαταραχές, μεταξύ των οποίων το σύνδρομο Rett και το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2.
Ο αυτισμός είναι μια πολυπαραγοντική νευροαναπτυξιακή κατάσταση και δεν εξηγείται από ένα μόνο γονίδιο. Η καλύτερη κατανόηση των γενετικών μηχανισμών και η βελτίωση των διαγνωστικών πρακτικών μπορούν να συμβάλουν στην έγκαιρη αναγνώριση των αναγκών κάθε παιδιού, ανεξάρτητα από το φύλο του.
Το πρωτότυπο άρθρο ανήκει στο Healthweb.gr .