Μια καινοτόμος τεχνική που χρησιμοποιεί απλό δείγμα σάλιου για την ανίχνευση γενετικών μεταλλάξεων σε υγιείς ιστούς θα μπορούσε να εξελιχθεί σε ένα «πολύτιμο εργαλείο για την αντιμετώπιση του καρκίνου» σύμφωνα με νέα μελέτη.
Ειδικοί εκτιμούν ότι η χαρτογράφηση μεταλλάξεων που συχνά προκαλούνται από τη γήρανση, το κάπνισμα και την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ μπορεί στο μέλλον να αποτελέσει «μετρήσιμο δείκτη κινδύνου εμφάνισης καρκίνου».
Μια μελέτη που πραγματοποιήθηκε από το Ινστιτούτο Wellcome Sanger σε συνεργασία με τη μελέτη TwinsUK του King’s College London, βελτίωσε τη μέθοδο νανορυθμικής αλληλούχησης (NanoSeq), μια τεχνική που επιτρέπει στους επιστήμονες να μελετούν γενετικές αλλαγές με πρωτοφανή ακρίβεια.
Αυτές οι αλλαγές στο DNA, γνωστές ως σωματιακές μεταλλάξεις, συμβαίνουν φυσιολογικά με την πάροδο του χρόνου και είναι ως επί το πλείστον ακίνδυνες. Ωστόσο, ορισμένες μπορεί να οδηγήσουν στην δημιουργία καρκινικών κυττάρων, ο πολλαπλασιασμός των οποίων προκαλεί την ανάπτυξη όγκων.
Οπως αναφέρει σε δημοσίευμά του ο βρετανικός Independent, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν το NanoSeq για να αναλύσουν δείγματα σάλιου από 1.042 άτομα της μελέτης TwinsUK, καθώς και 371 δείγματα αίματος.
Οι εθελοντές ήταν ηλικίας 21 έως 91 ετών και περιλάμβαναν καπνιστές, μη καπνιστές και άτομα με διαφορετικά επίπεδα κατανάλωσης αλκοόλ.
Η ανάλυση εντόπισε πάνω από 340.000 μεταλλάξεις στα κύτταρα του στόματος, μεταξύ των οποίων πάνω από 62.000 σε γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο ενώ 49 γονίδια είχαν μεταλλάξεις που έδιναν πλεονέκτημα ανάπτυξης στα κύτταρα.
«Πρόκειται για τη μεγαλύτερη μελέτη μέχρι σήμερα σχετικά με το πώς οι μεταλλάξεις συσσωρεύονται σε ανθρώπινους ιστούς, ως αποτέλεσμα της γήρανσης, του καπνίσματος, της κατανάλωσης αλκοόλ, του φύλου και άλλων παραγόντων κινδύνου. Τα “γονιδιακά τοπία” θα μπορούσαν στο μέλλον να χρησιμοποιηθούν ως μετρήσιμοι δείκτες κινδύνου για καρκίνο επιτρέποντας πιο έγκαιρες και πιο στοχευμένες παρεμβάσεις» ανέφερε στον Independent ο Δρ. Φεντερίκο Αμπασκάλ από το Wellcome Sanger Institute.
Τα μοτίβα
Η μελέτη που δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «Nature» αποκάλυψε επίσης μοτίβα μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη γήρανση, το κάπνισμα και το αλκοόλ. Οι καπνιστές παρουσίασαν περισσότερες μεταλλάξεις στο γονίδιο NOTCH1, το οποίο συνδέεται με διάφορες ασθένειες, ενώ και οι πότες εμφάνισαν ιδιαίτερο πρότυπο αλλοιώσεων DNA.
Οι ερευνητές παρατήρησαν επίσης ότι οι περισσότερες μεταλλάξεις στους φυσιολογικούς ιστούς ήταν μικρές και δεν αυξάνονταν με τον χρόνο.
Ο δρ Ινίγκο Μαρτινκορένα, επικεφαλής της μελέτης ανέφερε:
«Με τη NanoSeq μπορούμε να μετρήσουμε τις γενετικές συνέπειες των συνηθειών ζωής στους φυσιολογικούς ιστούς. Ετσι κατανοούμε καλύτερα το γιατί και το πώς προκαλούν καρκίνο. Ελπίζουμε ότι αυτή η νέα δυνατότητα μελέτης των σωματιακών μεταλλάξεων σε μη επεμβατικές βιοψίες από υγιή άτομα θα εξελιχθεί σε εργαλείο πρόληψης του καρκίνου, βοηθώντας μας να εντοπίσουμε παράγοντες που είναι μεταλλαξιογόνοι ή καρκινογόνοι, και συμβάλλοντας στην ανακάλυψη νέων προληπτικών φαρμάκων».
Παράλληλα, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν το NanoSeq για να χαρτογραφήσουν πώς αυξάνονται οι βλαβερές μεταλλάξεις στο DNA των σπερματοζωαρίων με την ηλικία των ανδρών.
Αναλύοντας δείγματα σπέρματος από 81 άνδρες ηλικίας 24-75 ετών, βρήκαν ότι περίπου 2% των σπερματοζωαρίων ανδρών στα 30 τους έφεραν μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες, ποσοστό που αυξανόταν σε 3%-5% για τους μεσήλικες και μεγαλύτερους άνδρες.
«Τα ευρήματά μας αποκαλύπτουν έναν κρυφό γενετικό κίνδυνο που αυξάνεται με την ηλικία του πατέρα. Ορισμένες αλλαγές στο DNA όχι μόνο επιβιώνουν αλλά πολλαπλασιάζονται μέσα στους όρχεις κάτι που σημαίνει ότι οι άνδρες που αποκτούν παιδιά σε μεγαλύτερη ηλικία ενδέχεται να μεταδίδουν εν αγνοία τους βλαβερές μεταλλάξεις στα παιδιά τους» εξηγεί ο καθηγητής Ματ Χάρλς διευθυντής του Wellcome Sanger Institute.
Ακολουθήστε το Protagon στο Google News